"הצלחנו לזהות מוטציות הגורמות למחלות גנטיות נדירות בצפון"

 

מנהלת המכון הגנטי במרכז הרפואי לגליל, ד"ר טובה הרשקוביץ: "בזכות מכשור טכנולוגי חדיש, הצלחנו לזהות אצלנו מוטציות, הגורמות למחלות גנטיות נדירות וייחודיות באזור הצפון". הטיפול נכנס לסל הבריאות, במימון המדינה, בשבוע שעבר.

 

 

בשבוע שעבר (ב-15 בנובמבר), נכנסה לתוקף תוכנית מהפכנית חדשה של משרד הבריאות, המאפשרת לזוגות המתכננים להיכנס להריון, סל נרחב של בדיקות סקר גנטיות מורחבות, לאיתור נשאות של מאות מחלות תורשתיות. 
כמה מהמוטציות, הנכללות במסגרת הסל הארצי החדש, התווספו לבקשת המכון הגנטי שבמרכז הרפואי לגליל, אשר גילה אותן ומצא בשנים האחרונות, כי קיימת שכיחות גבוהה יחסית של מחלות גנטיות נדירות, האופייניות לתושבי הצפון.

 

 

ד"ר טובה הרשקוביץ, מומחית לגנטיקה רפואית ומנהלת המכון הגנטי במרכז הרפואי לגליל: "אין כמעט הורה, שאינו חושש שייוולד לו ילד עם מחלה גנטית כלשהי, קשה או קלה. עד כה, מספר הבדיקות שנכללו בסל ואשר היו במימון ציבורי, היה קטן מאוד. המדינה מימנה בדיקות סקר גנטי רק לרשימה מצומצמת של מחלות, בהתאמה למוצא ההורים. מי שביקש להרחיב את רשימת המחלות הגנטיות שנבדקו, היה יכול לעשות זאת, אך רק באופן פרטי. הרפורמה החשובה החדשה בתחום הגנטי, היא בשורה עצומה, מבחינת היכולת לזהות מבעוד מועד הורים נשאים למגוון גדול מאוד של מחלות גנטיות. מדובר בהורים בריאים, הנמצאים בסיכון להולדת תינוק חולה". 

 

 

לדבריה, "בזכות מכשור טכנולוגי חדיש, הצלחנו לזהות אצלנו במכון כמה מוטציות הגורמות למחלות גנטיות נדירות, שייחודיות לאזור הצפון. בין היתר, מחלות שקשורות לתיקון ד.נ.א, כגון: תסמונת בדם על שם קוקיין (cockayne syndrome), שהיא מחלה גנטית נדירה, המופיעה מיד בלידה או בשנה השנייה לחיים, וכוללת פיגור שכלי, ראש קטן, רגישות לשמש, מאפייני זקנה מתקדמת והופעת חירשות וירידה בראייה. במקרה אחר מדובר במחלה מטאבולית נדירה בשם: צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס (cerebrotendinous syndrome CTX), הפוגעת ברקמות שונות בגוף ובמוח".

 

 

הורים המתכננים הריון אינם זקוקים בהתחייבות של קופת החולים, כדי לבצע את בדיקות הסקר הגנטי. די ליצור קשר עם המכון הגנטי שבמרכז הרפואי לגליל (אפשר בטלפון, אם כי עדיף באמצעות אתר האינטרנט של המכון). מזכירה מהמרכז הרפואי מחזירה טלפונים לפונים, וקובעת מועד לבדיקה.

 

פרטים ומידע לתיאום תור לבדיקת הסקר במכון הגנטי , מס' הטלפון במכון הגנטי:  04-9107493